Artigo sobre Distrofia de Duchenne é recomendado como um dos mais importantes da área

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O artigo Jagged1 Rescues the Duchene Muscular Dystrophy Phenotype, resultado de oito anos de trabalho de pesquisa desenvolvido pelo Centro de Pesquisa sobre Genoma Humano e Células Tronco (CEGH-CEL) da USP, acaba de ser recomendado no F1000 Prime como um dos artigos socialmente mais relevantes do mundo.

A descoberta relatada no artigo publicado na revista Cell abre a possibilidade de busca de novos tratamentos para a Distrofia Muscular de Duchenne, também conhecida como doença de Duchenne. A doença é genética, causada por mutações que impedem um gene localizado no cromossomo X de produzir a proteína muscular distrofina. A falta da distrofina leva à degeneração progressiva dos músculos em todo o corpo. O estudo, coordenado pela cientista Mayana Zatz, contou com a colaboração da Universidade de Harvard e o Broad Institute, organização de pesquisa ligada a Harvard e ao Massachusets Institute of Technology.

A pesquisa observou a manifestação da doença em dois cães Golden Retriever, Ringo e Suflair, ambos portadores da mutação que provoca a ausência de distrofina. Esses animais são conhecidos pelas iniciais GRMD, abreviação de Golden Retriever Muscular Dystrophy, e desenvolvem um quadro clínico mais próximo daquele de meninos afetados pela distrofia de Duchenne. Além disso, pelo porte, eles também apresentam músculos que sustentam carga também similar à de humanos, por isso se tornam modelos ideais para a pesquisa.

Um dos experimentos cruciais para a identificação do Jagged1 foi realizado em colaboração com o laboratório de Sérgio Verjovski-Almeida, então no Instituto de Química (IQ) da USP. A investigação se completou durante o pós-doutorado da pesquisadora Natássia Vieira junto a Louis Kunkel, da Escola de Medicina de Harvard, um dos descobridores da distrofina e de sua ligação com a doença de Duchenne. Kerstin Lindblad-Toh, diretora científica de genômica de vertebrados do Broad Institute, coordenou o sequenciamento completo do genoma dos cães e também assina o trabalho.

O F1000Prime é um diretório de artigos das áreas de biologia e medicina recomendados por 5 mil pesquisadores do mundo, incluindo ganhadores de prêmios Nobel. A seleção é feita pelos principais cientistas de faculdades renomadas ao redor do mundo, encarregados de avaliar e explicar a importância dos artigos selecionados. A recomendação do F1000 Prime, feita pelo professor Hirotomo Saitsu, descreve o trabalho como “uma abordagem diferente que revela pistas para a terapia genética (futura) da distrofia muscular de Duchenne”.

Com informações do Núcleo de Divulgação Científica da USP

Mais informações: site http://sites.usp.br/distrofia/

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