Estudo da FMUSP mostra que mutações genéticas causam puberdade precoce

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Em um estudo colaborativo com a Universidade de Harvard, a Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) conseguiu identificar as mutações que ocorrem no gene responsável pela puberdade precoce central. A puberdade precoce ocasiona reações adversas nas crianças, tanto no comportamento social quanto no desenvolvimento psicológico, assim como anormalidades físicas, incluindo baixa estatura, e maior risco de diabetes, câncer e doenças cardíacas.

Há dois tipos de puberdade precoce, a central, que ocorre com a ativação dos hormônios de origem do sistema nervoso central e a periférica, que ocorre devido a maturação autonôma das gonadas e supra-renais. A puberdade precoce caracteriza-se pelo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários a partir dos oito anos nas meninas (mestruação precoce, acne, seios desenvolvidos, por exemplo) e dos nove anos  nos meninos (pêlos, acne e pomo-de-adão, entre outros).

Para compor o estudo foram analisadas famílias da Bélgica, dos Estados Unidos e da América Latina e em cinco de quinze famílias, os pesquisadores identificaram quatro mutações no gene MKRN3, responsável por codificar uma proteína chamada makorin ring finger 3. As mutações encontradas resultam principalmente em proteínas com tamanho reduzido e sem função. O primeiro grupo a estudar as mutações genéticas na puberdade foi o de endocrinologia, em 2008. “Nós temos orgulho de possuir um estudo genético com metodologia de ponta”, afirma a professora responsável pelo estuda, Ana Claúdia Latrônico.

Os pesquisadores também constataram que todos os pacientes afetados herdaram os defeitos do lado paterno. Além disso, o gene MKRN3 foi localizado no mesmo cromossomo dos genes implicados com a síndrome de Prader-Willi (cromossomo 15), uma condição que resulta de múltiplas alterações, incluindo anormalidades neurológicas, obesidade, baixa estatura e desenvolvimento puberal anormal.

No âmbito acadêmico, a descoberta, auxilia nos avanços dos estudos dos mecanismos relacionados ao início puberdade. E para os profissionais de saúde, a pesquisa auxilia definindo uma causa genética  para a puberdade precoce central. Médicos poderão dar diagnósticos mais precisos e uma explicação para o paciente, além de realizar aconselhamento genético para saber se há chances de ele ser um transmissor desse gene deficiente.

“Nosso desafio é descobrir como a proteína atua, quais são suas ações biológicas e causas do desenvolvimento puberal”, revela Ana Cláudia.

Casos esporádicos

O grupo de pesquisa pretende agora buscar por casos de pacientes que apresentem puberdade precoce central, mas que não possuam histórico familiar- os chamados casos esporádicos. “Para analisar esse grupo nós estamos com um universo de 200 casos. Nosso objetivo é verificar a mutação do mesmo gene, demonstrando que não só em casos com histórico familiar essa mutação está presente, mas também em casos sem um forte fator hereditário” afirma Ana Cláudia.

Esse novo projeto envolve não só os profissionais de medicina do campus da capital , como também os da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP.

O grupo de pesquisa

O grupo de pesquisa de endocrinologistas conta com aproximadamente 10 pessoas e é composto desde de alunos de iniciação científica (IC) até egressos da pós-graduação e pós-doutorandos.

A parceria com a Universidade de Harvad começou em 1997, com a colaboração do grupo da professora Ursula Kaiser, do Núcleo de Endocrinologia Reprodutiva.

Com informações da assessoria de imprensa da FMUSP

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