A revista American Journal of Human Genetics, um dos periódicos de maior impacto na área de Genética Humana, trará um artigo desenvolvido por pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e de células tronco (CEGH-CEL) em sua edição de janeiro. O trabalho “A non-coding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects” descreve uma mutação genética que provoca uma síndrome craniofacial conhecida como Síndrome Richieri-Costa-Pereira.
O CEGH-CEL integra o Instituto de Biociências (IB) da USP e foi fundado em 2001. Desde então, tem recebido apoio do programa CEPID-FAPESP, tendo como uma de suas metas desvendar os mecanismos genéticos de doenças raras, como aqueles envolvidos com o das síndromes craniofaciais.
O grupo da professora Maria Rita Passos-Bueno, vinculado ao CEGH-CEL, trabalha na identificação de genes críticos para o desenvolvimento craniofacial humano. Recentemente, em colaboração com pesquisadores da Divisão de Sindromologia do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC/Centrinho), em Bauru, o grupo descobriu que mutações no gene EIF4A3 causam uma síndrome caracterizada por uma malformação grave da mandíbula, fissura de palato e defeitos dos membros inferiores e superiores.
Esta síndrome, conhecida como Síndrome Richieri-Costa-Pereira, foi caracterizada pelo grupo do professor Richieri-Costa no inicio da década de 90. Para demonstrar que a alteração genética era de fato causadora da doença, foi necessário utilizar modelos animais, o que foi realizado em cooperação com um grupo de pesquisa da Universidad Nacional de Rosario, na Argentina. Os resultados possibilitaram o desenvolvimento de uma ferramenta de diagnóstico, que poderá ser aplicada tanto em casos típicos como atípicos da Síndrome.
Apesar de descrita primordialmente no Brasil, a compreensão desta síndrome pode abrir novas perspectivas quanto ao conhecimento de como ocorre a formação da mandíbula, bem como dos membros superiores e inferiores. Estes conhecimentos poderão facilitar também a identificação de novas moléculas para futuras terapias de reconstrução dos tecidos afetados pela síndrome, como tecido ósseo e cartilaginoso.
O trabalho contou com a dedicação de dois alunos de pós-graduação (Francine Favarro, do Centrinho, e Lucas Alvizi, do CEGH-CEL), além de vários colaboradores clínicos nacionais, pesquisadores da Universidade do Rosario e da Universidade de Oxford. A pesquisa contou também com um importante apoio financeiro da FAPESP, programa CEPID e do CNPq.
Com informações da Assessoria de Imprensa do IB
Mais informações: (11) 3091-9910, com a professora Maria Rita Passos Bueno