Thiago Minami, especial para o USP Online
Ligado ao Instituto de Biociências (IB) da USP, o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) possui um dos maiores bancos de dados de doenças genéticas raras do Brasil – cerca de 80 mil pacientes já foram atendidos desde a fundação, em 2000. Até o ano passado, no entanto, as informações estavam dispersas em formatos diferentes, o que dificultava o acesso pelos pesquisadores e consumia tempo desnecessariamente.
Para resolver o problema, o centro firmou uma parceria com o Grupo de Modelagem de Banco de Dados, Transações e Análise de Dados (DATA Group), do Instituto de Matemática e Estatística (IME) e do Centro de Bioinformática da USP. Juntos, desenvolveram ao longo de cinco anos um software que possibilitará armazenar os dados clínicos e informações genômicas e de testes moleculares realizados nos pacientes.
Assim, o CEGH terá nas mãos um dos maiores banco de dados de doenças genéticas raras da população brasileira, especificamente de doenças neuromusculares, malformações congênitas, de déficit cognitivo, surdez, obesidade de causa genética e doenças de comportamento. Dentre estas últimas inclue-se o autismo, que ao contrario das demais, não é raro.
Outra função importante será abarcar dados de células-tronco de pacientes com doenças genéticas raras do Brasil, que já contém mais de 300 amostras.
Já em implementação, o programa facilitou o acompanhamento e a seleção de pacientes para as pesquisas sobre doenças genéticas. Agora os pesquisadores têm controle sobre o fluxo de exames clínicos e moleculares realizados pelo CEGH.
Pacientes
Ao reconhecer o caráter genético das doenças que possuem, os pacientes podem, em alguns casos, buscar tratamento ou pensar na prevenção para os descendentes.
O encaminhamento ao CEGH é normalmente feito pelos médicos. Após chegar ao centro, o paciente passa pela bateria de exames.
Em grande número e repletos de detalhes, esses exames são feitos em etapas e em baterias de 10 a 30 de cada vez, para reduzir os custos. Incluem coletas de sangue do paciente e familiares para análise do DNA e elaboração do laudo. Pelo software, médicos e geneticistas ficam sabendo das informações cadastradas pelos técnicos responsáveis pelo exame e passam orientações para a realização.
“Cada grupo dentro do centro tinha uma maneira diferente de controlar esse fluxo. Agora estamos tentando unificar os métodos”, explica Maria Rita Passos-Bueno, responsável pelo grupo de estudos de autismo e anormalidades craniofaciais no CEGH.
“Também podemos acessar os dados remotamente. Isso facilita, inclusive, para o intercâmbio de dados com outras instituições, inclusive fora do Brasil”, completa.
Desenvolvimento do programa
Além da vantagem financeira – o software é livre e gratuito –, desenvolvê-lo especialmente para o CEGH garante a cobertura de demandas específicas do grupo. Os pesquisadores do DATA Group precisaram desenvolver soluções para controle do fluxo de exames e integrar dados de pacientes e familiares, de modo a facilitar o acesso pelos geneticistas.
“A partir de agora, o sistema irá evoluir na parte análitica dos dados e na integração das informações existentes com as de células-tronco de pacientes com doenças genéticas raras”, diz João Eduardo Ferreira, professor do IME e coordenador do DATA Group.
De acordo com o CEGH, também é necessário acelerar o acréscimo de dados pertencentes a pacientes antigos – a coleta de amostras é feita desde 1970, antes mesmo de o centro existir. “Uma pessoa que nos procura agora pode ter um parente que fez exame aqui muitos anos atrás. Esse é um dado importante para a terapia. Recuperar rapidamente as informações é essencial para deixar o processo mais dinâmico”, diz a professora Maria Rita.
Para o segundo semestre, o objetivo é aumentar o número de exames que podem ser acompanhados pelo novo programa.
Pesquisadores de ambos os grupos concordam que um dos maiores desafios foi superar as dificuldades de comunicação entre as áreas. Nem sempre a demanda de um lado pode ser atendida pelo outro. “Essa necessidade de cooperação, no entanto, é requisito fundamental para o sucesso das pesquisas na área de computação, medicina e biologia nos próximos anos”, aponta Ferreira.